choroba genetyczna

Choroby genetyczne, a kwestia odszkodowania

Choroby genetyczne występują niezwykle rzadko w porównaniu do innych chorób, na które zapadają ludzie. Nie oznacza to jednak, że możemy je marginalizować, wręcz przeciwnie. Właśnie dlatego, że choroby genetyczne człowieka są takie rzadkie, wiedza na ich temat jest w społeczeństwa (a często i środowisku lekarskim) znikoma. Celem tego artykułu jest przedstawienie pokrótce co to jest choroba genetyczna, zastanowienie się, czy istnieje skuteczna profilaktyka chorób genetycznych, podanie przykładów niektórych chorób genetycznych, oraz, co jest dla nas szczególnie interesujące, odpowiedź na pytanie – czy i kiedy możemy domagać się odszkodowania w przypadku wystąpienia choroby genetycznej?

Choroby genetyczne – co to jest?

Cały nasz organizm – jego budowa, rozwój, funkcjonowanie, wszystko to jest opisane w genach. W uproszczeniu można powiedzieć, że geny zawierają oprogramowanie naszego ciała. Geny tworzą razem większe struktury – chromosomy. U zdrowego człowieka występuje 46 chromosomów, 23 dziedziczymy od matki, 23 od ojca. Choroby genetyczne człowieka to sytuacja, w której to genetyczne oprogramowanie szwankuje, zawiera błędy na poziomie genów (mutacja) lub na poziomie chromosomów (aberracja). Błędy mogą się pojawiać w zapisie informacji zawartej w jednym lub w kilku genach, albo podczas odczytywania tej informacji. Skoro geny odpowiadają, za prawidłowe funkcjonowanie organizmu – np. produkcję danego białka, hormonu, to w przypadku choroby genetycznej może dochodzić do nadprodukcji tego białka lub wręcz przeciwnie – jego braku w organizmie.
Choroby uwarunkowane genetycznie najczęściej ujawniają się już od urodzenia (można je też wykryć jeszcze w trakcie ciąży, o czym będzie szerzej dalej). Niektóre z chorób genetycznych występują u zaledwie kilku ludzi na całym świecie (rzadkie choroby genetyczne), inne dotykają większą liczbę osób. Szacuje się, że w samej Europie choruje na nie ok. 30 mln ludzi.

Choroby genetyczne przykłady

Choroby genetyczne dają najróżniejszego rodzaju objawy. Dodatkowy chromosom 21 jest nazywany zespołem Downa, z kolei zespół Turnera to choroba genetyczna mająca swoje podłoże w braku chromosomu X, występująca tylko u dziewczynek. Jednak choroby genetyczne to nie tylko te powszechnie znane przypadki, coraz więcej badań dowodzi, że powszechnie występujące choroby takie jak: cukrzyca i nadciśnienie, a nawet depresja i schizofrenia mają podłoże genetyczne! (można by tu wymienić jeszcze osteoporozę czy dnę moczanową).
Nasilenie danej choroby genetycznej, również jest zmienne. U niektórych chorych na zespół Downa, jego objawy mają jedynie lekkie nasilenie, u innych wręcz przeciwnie. Często do ujawnienia się objawów danej choroby genetycznej potrzeba jeszcze współoddziaływania środowiska i odpowiedniego (a raczej nieodpowiedniego) stylu życia – tak jest m. in. z nadciśnieniem uwarunkowanym genetycznie.

Leczenie chorób genetycznych

choroby genetyczne człowieka
choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne są nieuleczalne. Dopóki nie powstaną skuteczne i bezpieczne terapie genowe, czyli leczenie pozwalające na manipulację genami u rozwiniętego już człowieka, dopóty leczenie chorób uwarunkowanych genetycznie jest niemożliwe lub może przebiegać tylko objawowo.
Najczęściej lekarze są bezradni wobec chorób genetycznych. Jak jednak napisałem powyżej, choroby genetyczne są różne. Czasem można coś zrobić, np. w przypadku fenyloketonurii, zastosowanie odpowiedniej diety od urodzenia dziecka (a najlepiej jeszcze za jego życia płodowego) może owocować normalnym rozwojem i brakiem objawów choroby. W niektórych przypadkach chorób genetycznych podaje się do krwi enzymy, których nie produkuje chory organizm.
Jeśli mówimy jednak o chorobach genetycznych, takich jak nadciśnienie czy osteoporoza (te choroby nie zawsze są uwarunkowane genetycznie), to w zasięgu prawie każdego chorego jest możliwość zmiany diety i trybu życia (np. rozpoczęcie treningu siłowego wzmacnia kości).

Czy istnieje profilaktyka chorób genetycznych?

Nie ma czegoś takiego jak skuteczna profilaktyka chorób genetycznych. Nie chcę tutaj wdawać się w szczegóły związane z dziedziczeniem chorób genetycznych, gdyż jest to temat, który nic nie daje osobom już chorym. To jest gra w ruletkę – jeśli jedno (lub czasem dwoje) z rodziców ma uszkodzone geny, to zawsze istnieje ryzyko przekazania choroby genetycznej potomstwu. Czasem to ryzyko jest mniejsze, czasem większe. Czasem choroba genetyczna nie ujawnia się w danym pokoleniu. Jeśli wiesz, że w Twojej rodzinie występują choroby genetyczne, to jedynym sposobem, by mieć pewność nie przekazania wadliwego genu jest (jakkolwiek brutalnie by to nie brzmiało) adopcja. Czasem jednak choroby genetyczne u dzieci nie mają nic wspólnego z wadliwymi genami ich rodziców – geny po prostu nieodpowiednio zmutowały dopiero u nich.
Swoistym rodzajem profilaktyki chorób genetycznych, są testy genetyczne. Odpowiednio wcześnie zdiagnozowana choroba genetyczna, może być czasami, jak wspomniałem powyżej, trzymana w ryzach za pomocą odpowiednich leków. Czasem jednak jedynym rozwiązaniem jest aborcja.

Aborcja w przypadku wystąpienia choroby genetycznej

Nasz ustawodawca przewiduje możliwość dokonania aborcji w przypadku wykrycia choroby genetycznej, której skutkiem:

  1. Ciąża stanowi zagrożenie dla życia lub zdrowia kobiety ciężarnej
  2. Badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu (do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej).

Warto zwrócić uwagę, że w pierwszym przypadku, osobą obciążoną chorobą genetyczną, może być zarówno płód, jak i matka, jeśli choroba genetyczna matki jest tego typu, że ciąża zagraża jej życiu lub zdrowiu.
Odsuńmy na bok aspekt moralny dokonywania aborcji i przejdźmy do kolejnego interesującego nas tematu dotyczącego chorób o podłożu genetycznym.

 Choroby genetyczne, a odszkodowanie

choroby genetyczne a odszkodowanie
choroby genetyczne a odszkodowanie

Temat odszkodowania w przypadku wystąpienia choroby genetycznej pojawia się rzadko. No bo, za co to odszkodowanie ma się należeć? Specyfika chorób genetycznych eliminuje możliwość wywołania tych chorób błędem w sztuce lekarskiej. Można by powiedzieć – tak już jest i nie ma co kogo obwiniać. Rzeczywiście – nie można nikogo pozwać za spowodowanie choroby genetycznej (przynajmniej tak długo, jak długo lekarze nie manipulują genami pacjentów, bo od tego momentu będzie to jak najbardziej możliwe). Jednak choroby genetyczne były już w Polsce podstawą do wypłaty odszkodowania.

W opisywanym tutaj przypadku, pacjentka domagała się przeprowadzenia aborcji, gdyż jej poprzednie dziecko było chore i obawiała się, że teraz również urodzi niepełnosprawne dziecko (z powodu wad genetycznych). Lekarze nie tylko odmówili przeprowadzenia aborcji, ale odmówili również przeprowadzenia odpowiednich badań prenatalnych mających na celu ustalenie stanu zdrowia płodu.

Oto fragment orzeczenia z dnia 13 października 2005 roku (IV CK 161/2005) Sądu Najwyższego opisujący czego domagali się powodowie:

„Powodowie Barbara i Sławomir W. wnosili o zasądzenie na ich rzecz solidarnie od pozwanego Szpitala Wojewódzkiego w Ł. i zatrudnionych w nim lekarzy Leszka P. i Agnieszki G. określonych w toku procesu kwot zadośćuczynienia i odszkodowania za krzywdę i szkody poniesione w wyniku odmowy skierowania powódki na badania prenatalne i uniemożliwienia wykonania zabiegu przerwania ciąży, mimo zagrożenia płodu wadą genetyczną. W szczególności żądali zadośćuczynienia w wysokości 250.000 zł na rzecz powódki za krzywdę doznaną w wyniku zawinionego naruszenia jej praw jako pacjentki, za cierpienia fizyczne i psychiczne w okresie ciąży oraz załamanie psychiczne w okresie 6 miesięcy po urodzeniu dziecka oraz kwoty 50.000 zł na rzecz obojga powodów za krzywdę doznaną na skutek odmowy skierowania powódki na badania prenatalne. Wnosili także o zasądzenie na rzecz powódki odszkodowania z tytułu utraconych zarobków i kosztów jej leczenia oraz skapitalizowanej renty wyrównującej jej zmniejszone możliwości zarobkowe przez okres 16 lat, a na rzecz obojga powodów odszkodowania wyrównującego konieczność ponoszenia przez nich dodatkowych kosztów utrzymania i wychowania upośledzonego dziecka, w tym renty miesięcznej z tego tytułu.”

Powodowie wygrali tę sprawę (dopiero w SN, ale jednak). Warto jednak zaznaczyć, że choroba genetyczna ich dziecka nie była bezpośrednią przyczyną wypłaty odszkodowania, a brak rzetelnej informacji od lekarzy na jej temat. Kolejny raz cytując świetny wyrok SN w tej sprawie: „Natomiast obowiązek udzielania informacji powinien być realizowany w taki sposób, by dostarczyć pacjentowi dostatecznych i zrozumiałych informacji, koniecznych do podjęcia przez niego decyzji o dalszym postępowaniu. Pacjent ma bowiem prawo do samodzielnego decydowania w sprawach osobistych o najistotniejszym znaczeniu, zaś obowiązkiem lekarza jest dostarczenie mu rzetelnych, obiektywnych i zrozumiałych informacji pozwalających na podjęcie takiej decyzji. Dezinformacja, informacja nierzetelna, jak również brak informacji stanowi o winie lekarza.”

Można również rozważyć możliwość uzyskania odszkodowania przy błędach w zdiagnozowaniu fenyloketonurii. Jak wspominałem powyżej, mimo że jest to choroba genetyczna nieuleczalna, zastosowanie odpowiedniej diety daje możliwość normalnego rozwoju życia dziecka. Obecnie w Polsce w 3 dniu po urodzeniu dziecka wykonuje się screeningowe badanie krwi, którego celem jest ewentualne wykrycie tej choroby. W przypadku błędu podczas wykonywania tego testu (lub błędu organizacyjnego, polegającego na bałaganie i zamienieniu lub zagubieniu wyników) odszkodowanie byłoby jak najbardziej zasadne.

 Zakończenie

Choroby genetyczne są nieuleczalne. Jednak wraz z rozwojem medycyny, będzie możliwość stosowania skutecznych terapii zapobiegających skutkom choroby, a w końcu także wyleczenie, przynajmniej niektórych chorób genetycznych. Gdyby nie lekarze, nie byłoby często nawet mowy o takich spektakularnych efektach i chwała im za to! Nie oznacza to jednak, że nie powinniśmy patrzeć lekarzom na ręce, bo zawsze mamy prawo wymagać od nich profesjonalnego, rzetelnego postępowania, nawet w tak trudnych przypadkach jakimi są choroby genetyczne. Czasem, niestety, jedyną możliwością jest udanie się do prawnika, by wyegzekwować przyznanie się do błędu.

Przeczytaj także:
Odszkodowanie za śmierć
Firmy odzyskujące odszkodowania

ZAMÓW BEZPŁATNĄ ANALIZĘ SPRAWY

Wypełnij formularz, a otrzymasz darmową analizę Twojej sprawy.

captcha

Wyrażam zgodę na przetwarzanie danych osobowych. Pełna treść oświadczenia.

© 2015 Aeger Iuris | Europejskie Centrum Prawne

Wykonanie i analityka Seolo

Kancelaria Prawna Aeger Kraków

ZNAJDŹ NAS NA: